Gene
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000133884(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5977(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 65.333.852–65.354.262 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 20,4 kb
- Proteina
- 391 amminoacidi
- Noto anche come
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Simboli precedenti
- REQ
- Trascritto MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora DPF2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DPF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 20,4 kb del gene; 1176 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DPF2
13
posizioni in DPF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,4 kb di DPF2, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a DPF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DPF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Mostra altri 22 tratti
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DPF2: double PHD fingers 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dpf2
Dante Labs. Gene DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dpf2
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