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Gene

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.23
Coordinate
Cromosoma 8: 38.142.700–38.150.952 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 8,3 kb
Proteina
285 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
STARD1
Trascritto MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Iperplasia surrenale congenita

    • Autosomica recessiva

      L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata dal deficit di un enzima della steroidogenesi. È caratterizzata da insufficienza surrenalica e da manifestazioni variabili di iper- o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone nei bambini, prednisone/desametasone negli adulti); terapia sostitutiva con mineralocorticoidi per la forma con perdita di sali (fludrocortisone); surrenalectomia nei casi di grave iperandrogenismo refrattario alla terapia medica; protocolli di adeguamento del dosaggio in condizioni di stress

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di STAR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova STAR. STAR e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 37.646.826 a 38.646.825.Cromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, filamento direttoZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, filamento direttoERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, filamento direttoPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, filamento direttoADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, filamento inversoBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, filamento inversoRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, filamento inversoGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, filamento inversoADRB3: 37.962.990–37.966.614, filamento inversoADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, filamento direttoEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, filamento direttoASH2LSTAR: 38.142.700–38.150.952, filamento inversoSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, filamento inversoLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, filamento direttoBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, filamento direttoDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, filamento inversoPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, filamento inversoNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, filamento direttoLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, filamento inversoFGFR1Diagramma di STAR: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 38.142.700–38.144.386, 1687 basiEsone 6: 38.145.222–38.145.315, 94 basiEsone 5: 38.145.963–38.146.147, 185 basiEsone 4: 38.146.289–38.146.447, 159 basiEsone 3: 38.148.200–38.148.327, 128 basiEsone 2: 38.148.641–38.148.754, 114 basiEsone 1: 38.150.755–38.150.952, 198 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 8,3 kb del gene; 858 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STAR

87

posizioni in STAR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,3 kb di STAR, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gene STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/star

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