Gene
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102452(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 259232(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q32.3-q33.1
- Coordinate
- Cromosoma 13: 101.053.776–101.416.508 (GRCh38)
- Esoni
- 44 esoni su 362,7 kb
- Proteina
- 1738 amminoacidi
- Noto anche come
- bA430M15.1, CanIon
- Simboli precedenti
- VGCNL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora NALCN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NALCN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 362,7 kb del gene; 5217 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NALCN
85
posizioni in NALCN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 362,7 kb di NALCN, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Tratti collegati a NALCN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NALCN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Mostra altri 25 tratti
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NALCN: sodium leak channel, non-selective. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nalcn
Dante Labs. Gene NALCN: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nalcn
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