Gene
KCNJ1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
- HGNC 6255↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151704↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3758↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 29,3 kb
- Proteina
- 372 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- Kir1.1, ROMK1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000392666.6NM_153766.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Malattia di Bartter
- Malattia di Bartter di tipo 2Autosomica recessiva
Qualsiasi forma di sindrome di Bartter causata da una mutazione nel gene KCNJ1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome di Bartter
Un gruppo di disturbi ereditari dei tubuli renali con perdita di sali, causati da geni come SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, caratterizzati da bassi livelli di potassio, alcalosi metabolica e alti livelli di calcio nelle urine.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo permette di guidare la sostituzione di sali e potassio e di monitorare la crescita e la calcificazione renale.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di KCNJ1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 29,3 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNJ1
47
posizioni in KCNJ1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 29,3 kb di KCNJ1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a KCNJ1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNJ1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj1
Dante Labs. Gene KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj1
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