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Gene

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q12
Coordinate
Cromosoma 12: 40.224.997–40.369.285 (GRCh38)
Esoni
51 esoni su 144,3 kb
Proteina
2527 amminoacidi
Noto anche come
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Simboli precedenti
PARK8
Trascritto MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Struttura di LRRK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova LRRK2. LRRK2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 39.797.141 a 40.797.140.Cromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39.626.167–39.908.300, filamento direttoREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, filamento inversoSLC2A13LRRK2: 40.224.997–40.369.285, filamento direttoLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, filamento direttoMUC19CNTN1: 40.692.431–41.073.454, filamento direttoCNTN1Diagramma di LRRK2: 51 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 40.224.997–40.225.282, 286 basiEsone 2: 40.225.555–40.225.640, 86 basiEsone 3: 40.232.274–40.232.383, 110 basiEsone 4: 40.235.626–40.235.714, 89 basiEsone 5: 40.237.969–40.238.103, 135 basiEsone 6: 40.240.483–40.240.617, 135 basiEsone 7: 40.243.550–40.243.681, 132 basiEsone 8: 40.249.826–40.249.945, 120 basiEsone 9: 40.251.232–40.251.374, 143 basiEsone 10: 40.251.465–40.251.544, 80 basiEsone 11: 40.252.910–40.253.016, 107 basiEsone 12: 40.257.248–40.257.377, 130 basiEsone 13: 40.259.480–40.259.604, 125 basiEsone 14: 40.263.789–40.263.901, 113 basiEsone 15: 40.274.583–40.274.727, 145 basiEsone 16: 40.274.854–40.274.993, 140 basiEsone 17: 40.277.888–40.278.016, 129 basiEsone 18: 40.278.091–40.278.261, 171 basiEsone 19: 40.283.875–40.284.133, 259 basiEsone 20: 40.287.351–40.287.539, 189 basiEsone 21: 40.293.545–40.293.663, 119 basiEsone 22: 40.294.845–40.294.914, 70 basiEsone 23: 40.295.427–40.295.644, 218 basiEsone 24: 40.298.243–40.298.493, 251 basiEsone 25: 40.299.109–40.299.257, 149 basiEsone 26: 40.302.789–40.302.882, 94 basiEsone 27: 40.303.948–40.304.134, 187 basiEsone 28: 40.305.785–40.305.966, 182 basiEsone 29: 40.308.467–40.308.696, 230 basiEsone 30: 40.309.106–40.309.233, 128 basiEsone 31: 40.310.431–40.310.649, 219 basiEsone 32: 40.313.972–40.314.173, 202 basiEsone 33: 40.315.212–40.315.300, 89 basiEsone 34: 40.319.988–40.320.175, 188 basiEsone 35: 40.321.034–40.321.188, 155 basiEsone 36: 40.322.035–40.322.181, 147 basiEsone 37: 40.322.319–40.322.510, 192 basiEsone 38: 40.323.160–40.323.306, 147 basiEsone 39: 40.328.360–40.328.460, 101 basiEsone 40: 40.334.967–40.335.157, 191 basiEsone 41: 40.340.294–40.340.454, 161 basiEsone 42: 40.346.753–40.346.923, 171 basiEsone 43: 40.348.409–40.348.509, 101 basiEsone 44: 40.351.539–40.351.733, 195 basiEsone 45: 40.354.299–40.354.492, 194 basiEsone 46: 40.356.115–40.356.187, 73 basiEsone 47: 40.359.260–40.359.444, 185 basiEsone 48: 40.363.402–40.363.554, 153 basiEsone 49: 40.364.842–40.365.050, 209 basiEsone 50: 40.367.006–40.367.077, 72 basiEsone 51: 40.367.644–40.369.285, 1642 basi12040515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 144,3 kb del gene; 7584 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LRRK2

4

posizioni in LRRK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 144,3 kb di LRRK2, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LRRK2: leucine rich repeat kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gene LRRK2: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrrk2

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