Gene
KCNAB2
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
- HGNC 6229↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000069424↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8514↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.31
- Coordinate
- Cromosoma 1: 6.045.888–6.101.180 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 55,3 kb
- Proteina
- 415 amminoacidi
- Noto anche come
- AKR6A5, KCNA2B, HKvbeta2.1, HKvbeta2.2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378083.8NM_001199862.2
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora KCNAB2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KCNAB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 55,3 kb del gene; 1248 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a KCNAB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNAB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNAB2: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnab2
Dante Labs. Gene KCNAB2: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnab2
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