Gene
FLI1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
- HGNC 3749(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151702(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2313(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 128.694.072–128.813.267 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 119,2 kb
- Proteina
- 452 amminoacidi
- Noto anche come
- SIC-1, EWSR2, FLI-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000527786.7NM_002017.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Struttura di FLI1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 119,2 kb del gene; 1359 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FLI1
3
posizioni in FLI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 119,2 kb di FLI1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a FLI1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLI1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Long big toe
- Short toe
- Toe curvature
- Extra finger
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fli1
Dante Labs. Gene FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fli1
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