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Gene

SYNJ1

synaptojanin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
Esoni
33 esoni su 99,3 kb
Proteina
1311 amminoacidi
Noto anche come
INPP5G, PARK20
Trascritto MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SYNJ1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova SYNJ1. SYNJ1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 32.178.388 a 33.178.387.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32.268.221–32.279.098, filamento inversoMIS18AMRAP: 32.291.813–32.314.784, filamento direttoMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, filamento inversoURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, filamento inversoCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, filamento direttoEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, filamento inversoTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, filamento inversoCFAP298SYNJ1: 32.628.763–32.728.013, filamento inversoSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, filamento inversoPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, filamento inversoEPCIPOLIG2: 33.025.327–33.029.209, filamento direttoOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, filamento direttoOLIG1Diagramma di SYNJ1: 33 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 31: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 33: 32.628.763–32.631.801, 3039 basiEsone 32: 32.634.861–32.634.884, 24 basiEsone 31: 32.638.908–32.639.125, 218 basiEsone 30: 32.639.671–32.639.779, 109 basiEsone 29: 32.641.896–32.641.966, 71 basiEsone 28: 32.642.095–32.642.133, 39 basiEsone 27: 32.643.410–32.643.457, 48 basiEsone 26: 32.644.968–32.645.006, 39 basiEsone 25: 32.645.646–32.645.789, 144 basiEsone 24: 32.646.393–32.646.602, 210 basiEsone 23: 32.650.184–32.650.346, 163 basiEsone 22: 32.653.288–32.653.366, 79 basiEsone 21: 32.656.687–32.656.902, 216 basiEsone 20: 32.657.003–32.657.120, 118 basiEsone 19: 32.657.716–32.657.872, 157 basiEsone 18: 32.664.913–32.665.071, 159 basiEsone 17: 32.665.943–32.666.135, 193 basiEsone 16: 32.666.433–32.666.573, 141 basiEsone 15: 32.670.288–32.670.372, 85 basiEsone 14: 32.673.340–32.673.531, 192 basiEsone 13: 32.676.332–32.676.355, 24 basiEsone 12: 32.678.645–32.678.801, 157 basiEsone 11: 32.681.496–32.681.648, 153 basiEsone 10: 32.684.038–32.684.119, 82 basiEsone 9: 32.685.748–32.685.917, 170 basiEsone 8: 32.686.978–32.687.074, 97 basiEsone 7: 32.688.306–32.688.367, 62 basiEsone 6: 32.694.228–32.694.311, 84 basiEsone 5: 32.695.057–32.695.282, 226 basiEsone 4: 32.699.838–32.700.105, 268 basiEsone 3: 32.701.961–32.702.047, 87 basiEsone 2: 32.726.772–32.726.917, 146 basiEsone 1: 32.727.946–32.728.013, 68 basi333025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 99,3 kb del gene; 3936 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SYNJ1

46

posizioni in SYNJ1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 99,3 kb di SYNJ1, introni inclusi, non solo i 7,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SYNJ1: synaptojanin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/synj1

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Dante Labs. Gene SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/synj1

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