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Gene

PRDM16

PR/SET domain 16

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.32
Coordinate
Cromosoma 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 369,4 kb
Proteina
1276 amminoacidi
Noto anche come
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
Trascritto MANE Select
ENST00000270722.10NM_022114.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Struttura di PRDM16

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PRDM16. PRDM16 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 2.699.784 a 3.808.040.Cromosoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, filamento inversoTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, filamento direttoACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, filamento direttoPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, filamento direttoARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, filamento inversoMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, filamento direttoTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, filamento inversoWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, filamento direttoTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, filamento direttoCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, filamento direttoSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, filamento inversoLRRC47Diagramma di PRDM16: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3.069.203–3.069.296, 94 basiEsone 2: 3.186.125–3.186.474, 350 basiEsone 3: 3.244.087–3.244.137, 51 basiEsone 4: 3.385.152–3.385.286, 135 basiEsone 5: 3.396.491–3.396.593, 103 basiEsone 6: 3.402.791–3.402.998, 208 basiEsone 7: 3.404.739–3.404.886, 148 basiEsone 8: 3.405.495–3.405.648, 154 basiEsone 9: 3.411.384–3.412.800, 1417 basiEsone 10: 3.414.560–3.414.647, 88 basiEsone 11: 3.417.828–3.417.997, 170 basiEsone 12: 3.418.667–3.418.744, 78 basiEsone 13: 3.425.581–3.425.750, 170 basiEsone 14: 3.426.051–3.426.225, 175 basiEsone 15: 3.430.872–3.431.108, 237 basiEsone 16: 3.431.966–3.432.140, 175 basiEsone 17: 3.433.677–3.438.621, 4945 basi110175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 369,4 kb del gene; 3831 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRDM16

6

posizioni in PRDM16 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 369,4 kb di PRDM16, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRDM16: PR/SET domain 16. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. Gene PRDM16: PR/SET domain 16 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prdm16

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