Gene
MSH2
mutS homolog 2
- HGNC 7325(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000095002(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4436(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21-p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 47.403.156–47.483.223 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 80,1 kb
- Proteina
- 934 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HNPCC, HNPCC1, MSH-2
- Simboli precedenti
- COCA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000233146.7NM_000251.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome di Lynch
- Sindrome di Muir-TorreAutosomica dominante
Una forma della sindrome di Lynch, di solito causata da varianti di MSH2 o MLH1, in cui si verificano tumori delle ghiandole sebacee o cheratoacantomi insieme a tumori interni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza per la sindrome di Lynch con esame regolare della pelle.
- Autosomica dominante
Sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico causata da difetti germinali nella riparazione del DNA, caratterizzata dall'insorgenza precoce di tumori del colon-retto, dell'endometrio e di altre neoplasie.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza colonscopica intensificata, chemioprevenzione con aspirina, inibitori dei checkpoint immunitari per i tumori ad alta instabilità dei microsatelliti (MSI-high), test a cascata, chirurgia ginecologica di riduzione del rischio
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MSH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 80,1 kb del gene; 2805 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MSH2
1293
posizioni in MSH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (0,1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 80,1 kb di MSH2, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Varianti con una pagina (540)
Le varianti MSH2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Esone 3 | 47.410.094 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A230Lfs*16 | c.687del | Esone 4 | 47.412.448 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Esone 4 | 47.412.448 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A266Qfs*8 | c.795del | Esone 5 | 47.414.269 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Esone 7 | 47.429.772 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Esone 7 | 47.429.856 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Esone 9 | 47.463.137 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Esone 9 | 47.463.140 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Esone 11 | 47.471.019 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A636P | c.1906G>C | Esone 12 | 47.475.171 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a MSH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MSH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostra altri 15 tratti
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MSH2: mutS homolog 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/msh2
Dante Labs. Gene MSH2: mutS homolog 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/msh2
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