Gene
CUBN
cubilin
- HGNC 2548(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000107611(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8029(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p13
- Coordinate
- Cromosoma 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
- Esoni
- 67 esoni su 305,8 kb
- Proteina
- 3623 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- IFCR, gp280
- Simboli precedenti
- MGA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000377833.10NM_001081.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Omocistinuria e disturbi del cobalamina
- Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva
Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CUBN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,9 kb dei 305,8 kb del gene; 10.872 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CUBN
178
posizioni in CUBN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
55 di esse (31%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (55 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 305,8 kb di CUBN, introni inclusi, non solo i 11,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CUBN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CUBN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Macrocytic anemia
- Abnormal hemoglobin concentration
- Anisopoikilocytosis
- Increased immature red blood cells
- Low blood neutrophil count
- Oval macrocytosis
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CUBN: cubilin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cubn
Dante Labs. Gene CUBN: cubilin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cubn
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