Gene
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000058085(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3918(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 183.186.264–183.245.127 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 58,9 kb
- Proteina
- 1193 amminoacidi
- Noto anche come
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Simboli precedenti
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Struttura di LAMC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 58,9 kb del gene; 3582 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LAMC2
133
posizioni in LAMC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,9 kb di LAMC2, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a LAMC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMC2: laminin subunit gamma 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lamc2
Dante Labs. Gene LAMC2: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lamc2
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