Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SI

sucrase-isomaltase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.1
Souřadnice
Chromozom 3: 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 99,6 kb
Protein
1 827 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000264382.8NM_001041.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Disaccharidase Deficiencies

    • Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID)Autozomálně recesivní

      A deficiency of the sucrase-isomaltase enzyme, caused by SI variants, that impairs digestion of sucrose and some starches.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Dietary restriction of sucrose and starch, with sacrosidase enzyme replacement, controls symptoms, and a diagnosis can explain long-standing IBS-like symptoms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u SI. SI a 1 gen poblíž na chromozomu 3, od 164 528 697 do 165 528 696.Chromozom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164 978 898–165 078 496, řetězec zpětnémSISLITRK3: 165 186 325–165 197 109, řetězec zpětnémSLITRK3Schéma SI: 48 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 164 978 898–164 979 430, 533 bázíExon 47: 164 982 243–164 982 410, 168 bázíExon 46: 164 983 002–164 983 051, 50 bázíExon 45: 164 987 138–164 987 226, 89 bázíExon 44: 164 991 353–164 991 477, 125 bázíExon 43: 164 992 177–164 992 233, 57 bázíExon 42: 164 992 313–164 992 397, 85 bázíExon 41: 164 994 257–164 994 405, 149 bázíExon 40: 164 996 535–164 996 651, 117 bázíExon 39: 164 996 738–164 996 772, 35 bázíExon 38: 164 998 540–164 998 673, 134 bázíExon 37: 165 006 816–165 006 954, 139 bázíExon 36: 165 007 911–165 007 998, 88 bázíExon 35: 165 009 279–165 009 395, 117 bázíExon 34: 165 012 980–165 013 042, 63 bázíExon 33: 165 015 123–165 015 233, 111 bázíExon 32: 165 015 952–165 016 080, 129 bázíExon 31: 165 017 548–165 017 673, 126 bázíExon 30: 165 017 761–165 017 873, 113 bázíExon 29: 165 017 970–165 018 066, 97 bázíExon 28: 165 019 602–165 019 770, 169 bázíExon 27: 165 021 229–165 021 383, 155 bázíExon 26: 165 023 570–165 023 776, 207 bázíExon 25: 165 030 712–165 030 867, 156 bázíExon 24: 165 032 522–165 032 692, 171 bázíExon 23: 165 033 395–165 033 444, 50 bázíExon 22: 165 036 389–165 036 477, 89 bázíExon 21: 165 037 900–165 038 024, 125 bázíExon 20: 165 039 078–165 039 134, 57 bázíExon 19: 165 039 887–165 039 971, 85 bázíExon 18: 165 040 940–165 041 094, 155 bázíExon 17: 165 043 059–165 043 175, 117 bázíExon 16: 165 046 841–165 047 012, 172 bázíExon 15: 165 049 127–165 049 244, 118 bázíExon 14: 165 049 791–165 049 875, 85 bázíExon 13: 165 055 194–165 055 307, 114 bázíExon 12: 165 058 963–165 059 082, 120 bázíExon 11: 165 059 168–165 059 299, 132 bázíExon 10: 165 059 902–165 060 027, 126 bázíExon 9: 165 062 371–165 062 483, 113 bázíExon 8: 165 063 442–165 063 541, 100 bázíExon 7: 165 065 261–165 065 432, 172 bázíExon 6: 165 067 340–165 067 491, 152 bázíExon 5: 165 068 722–165 068 831, 110 bázíExon 4: 165 069 078–165 069 195, 118 bázíExon 3: 165 074 531–165 074 667, 137 bázíExon 2: 165 075 895–165 076 012, 118 bázíExon 1: 165 078 433–165 078 496, 64 bází484540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 99,6 kb genu; 5 484 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SI

73

pozic v genu SI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 99,6 kb genu SI, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SI: sucrase-isomaltase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/si

Vancouver

Dante Labs. Gen SI: sucrase-isomaltase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/si

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test