Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 106,3 kb
Protein
970 aminokyselin
Další názvy
KIAA0473, PARK19
Transkript MANE Select
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je DNAJC6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u DNAJC6. DNAJC6 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 64 862 707 do 65 862 706.Chromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, řetězec zpětnémJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, řetězec dopřednémAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, řetězec dopřednémDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, řetězec dopřednémLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, řetězec dopřednémLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, řetězec dopřednémPDE4BSchéma DNAJC6: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 65 309 543–65 309 938, 396 bázíExon 2: 65 364 635–65 364 785, 151 bázíExon 3: 65 365 885–65 365 934, 50 bázíExon 4: 65 366 048–65 366 196, 149 bázíExon 5: 65 379 402–65 379 524, 123 bázíExon 6: 65 384 193–65 384 326, 134 bázíExon 7: 65 385 712–65 385 906, 195 bázíExon 8: 65 386 812–65 386 929, 118 bázíExon 9: 65 388 336–65 388 415, 80 bázíExon 10: 65 389 256–65 389 449, 194 bázíExon 11: 65 389 547–65 389 627, 81 bázíExon 12: 65 392 431–65 392 865, 435 bázíExon 13: 65 394 898–65 395 032, 135 bázíExon 14: 65 398 813–65 398 881, 69 bázíExon 15: 65 401 761–65 401 880, 120 bázíExon 16: 65 405 870–65 406 133, 264 bázíExon 17: 65 408 641–65 408 783, 143 bázíExon 18: 65 411 250–65 411 426, 177 bázíExon 19: 65 412 924–65 415 871, 2 948 bází151015195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 106,3 kb genu; 2 913 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAJC6

8

pozic v genu DNAJC6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 106,3 kb genu DNAJC6, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajc6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test