Gen

CASR

calcium sensing receptor

Cytogenetická poloha: 3q13.33-q21.1
Souřadnice: Chromozom 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
Exony: 7 exonů na 108 kb
Protein: 1 078 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy: FHH, NSHPT, GPRC2A
Předchozí symboly: HHC, HHC1
Transkript MANE Select: ENST00000639785.2NM_000388.4
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si CASR i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders
- Neonatal severe primary hyperparathyroidismAutozomálně recesivní
  Life-threatening very high blood calcium in newborns, usually caused by variants in both copies of CASR.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Familial hypocalciuric hypercalcaemiaAutozomálně dominantní
  Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.
- Familial hypoparathyroidism
  Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.
Thyroid Cancer
- Parathyroid Gland Disorder
  A disease involving the parathyroid gland.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní: Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní: Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CASR uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,1 kb z 108 kb genu; 3 237 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CASR

243

pozic v genu CASR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 108 kb genu CASR, včetně intronů, nikoli jen 10,1 kb exonů.

Rysy spojené s CASR

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CASR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Laboratory abnormality

Zobrazit ještě 10 rysů

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 8 rysů

Abnormality of the musculoskeletal system

Zobrazit ještě 3 rysů

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the integument

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of limbs

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Optic atrophy

Abnormality of the immune system

Eczema

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CASR: calcium sensing receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/casr

Vancouver

Dante Labs. Gen CASR: calcium sensing receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/casr

Jeden test. Odpovědi na celý život.