Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q32
Souřadnice
Chromozom 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 15 kb
Protein
330 aminokyselin
Další názvy
ALADH, PBGS
Transkript MANE Select
ENST00000409155.8NM_000031.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je ALAD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ALAD. ALAD a 15 genů poblíž na chromozomu 9, od 112 893 798 do 113 893 797.Chromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, řetězec zpětnémZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, řetězec zpětnémZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, řetězec dopřednémSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, řetězec zpětnémFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, řetězec dopřednémSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, řetězec zpětnémCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, řetězec dopřednémPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, řetězec zpětnémRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, řetězec zpětnémWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, řetězec dopřednémHDHD3: 113 373 215–113 377 473, řetězec zpětnémHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, řetězec zpětnémALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, řetězec zpětnémPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, řetězec dopřednémC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, řetězec dopřednémRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, řetězec dopřednémZNF618Schéma ALAD: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 113 386 312–113 388 361, 2 050 bázíExon 11: 113 388 977–113 389 106, 130 bázíExon 10: 113 389 438–113 389 524, 87 bázíExon 9: 113 389 599–113 389 686, 88 bázíExon 8: 113 389 773–113 389 828, 56 bázíExon 7: 113 390 405–113 390 493, 89 bázíExon 6: 113 390 593–113 390 676, 84 bázíExon 5: 113 390 798–113 390 933, 136 bázíExon 4: 113 391 527–113 391 623, 97 bázíExon 3: 113 392 119–113 392 169, 51 bázíExon 2: 113 393 447–113 393 634, 188 bázíExon 1: 113 401 212–113 401 284, 73 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 15 kb genu; 993 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALAD

2

pozic v genu ALAD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15 kb genu ALAD, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALAD: aminolevulinate dehydratase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. Gen ALAD: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alad

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test