Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q13
Souřadnice
Chromozom 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 50,6 kb
Protein
1 021 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NCCT, NCC, TSC
Transkript MANE Select
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Gitelman Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Gitelman syndrome (GS), also referred to as familial hypokalemia-hypomagnesemia, is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC12A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u SLC12A3. SLC12A3 a 27 genů poblíž na chromozomu 16, od 56 390 529 do 57 390 528.Chromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, řetězec zpětnémAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, řetězec zpětnémNUDT21: 56 430 556–56 501 497, řetězec zpětnémOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, řetězec dopřednémOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, řetězec zpětnémBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, řetězec dopřednémMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, řetězec dopřednémMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, řetězec dopřednémMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, řetězec dopřednémMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, řetězec dopřednémMT1A: 56 638 202–56 640 087, řetězec dopřednémMT1B: 56 651 885–56 653 204, řetězec dopřednémMT1F: 56 657 640–56 660 698, řetězec dopřednémMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, řetězec zpětnémMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, řetězec dopřednémMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, řetězec dopřednémMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, řetězec dopřednémNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, řetězec dopřednémSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, řetězec dopřednémHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, řetězec dopřednémCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, řetězec dopřednémNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, řetězec dopřednémCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, řetězec zpětnémPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, řetězec dopřednémRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, řetězec dopřednémARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, řetězec zpětnémPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, řetězec dopřednémCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, řetězec dopřednémCX3CL1Schéma SLC12A3: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 865 207–56 865 517, 311 bázíExon 2: 56 867 070–56 867 216, 147 bázíExon 3: 56 868 297–56 868 372, 76 bázíExon 4: 56 869 729–56 869 824, 96 bázíExon 5: 56 870 096–56 870 235, 140 bázíExon 6: 56 870 626–56 870 736, 111 bázíExon 7: 56 872 351–56 872 462, 112 bázíExon 8: 56 872 656–56 872 786, 131 bázíExon 9: 56 878 077–56 878 161, 85 bázíExon 10: 56 879 073–56 879 227, 155 bázíExon 11: 56 879 542–56 879 649, 108 bázíExon 12: 56 880 130–56 880 253, 124 bázíExon 13: 56 882 396–56 882 497, 102 bázíExon 14: 56 884 049–56 884 204, 156 bázíExon 15: 56 885 265–56 885 364, 100 bázíExon 16: 56 886 364–56 886 475, 112 bázíExon 17: 56 886 953–56 887 093, 141 bázíExon 18: 56 887 925–56 888 031, 107 bázíExon 19: 56 890 274–56 890 356, 83 bázíExon 20: 56 892 083–56 892 133, 51 bázíExon 21: 56 892 953–56 893 054, 102 bázíExon 22: 56 894 531–56 894 642, 112 bázíExon 23: 56 899 530–56 899 616, 87 bázíExon 24: 56 902 373–56 902 508, 136 bázíExon 25: 56 904 395–56 904 462, 68 bázíExon 26: 56 913 264–56 915 850, 2 587 bází1510152025265′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 50,6 kb genu; 3 066 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC12A3

310

pozic v genu SLC12A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,6 kb genu SLC12A3, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A3: solute carrier family 12 member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC12A3: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc12a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test