Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,1 kb
Protein
320 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000323030.6NM_207581.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DUOXA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u DUOXA2. DUOXA2 a 17 genů poblíž na chromozomu 15, od 44 616 374 do 45 616 373.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, řetězec zpětnémSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, řetězec zpětnémPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, řetězec dopřednémB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, řetězec dopřednémTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, řetězec dopřednémTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, řetězec dopřednémSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, řetězec zpětnémDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, řetězec dopřednémDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, řetězec zpětnémDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, řetězec dopřednémDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, řetězec zpětnémSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, řetězec dopřednémSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, řetězec zpětnémGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, řetězec dopřednémAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, řetězec dopřednémCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, řetězec zpětnémSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, řetězec dopřednémBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, řetězec dopřednémSchéma DUOXA2: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 45 114 326–45 114 752, 427 bázíExon 2: 45 115 799–45 115 856, 58 bázíExon 3: 45 116 124–45 116 258, 135 bázíExon 4: 45 116 516–45 116 729, 214 bázíExon 5: 45 117 091–45 117 305, 215 bázíExon 6: 45 117 716–45 118 421, 706 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 4,1 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DUOXA2

25

pozic v genu DUOXA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,1 kb genu DUOXA2, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. Gen DUOXA2: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/duoxa2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test