Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.2
Souřadnice
Chromozom 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 48,7 kb
Protein
390 aminokyselin
Další názvy
Gsh4
Transkript MANE Select
ENST00000263726.4NM_033343.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LHX4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u LHX4. LHX4 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 179 754 624 do 180 754 623.Chromozom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, řetězec dopřednémFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, řetězec zpětnémTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, řetězec dopřednémTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, řetězec dopřednémCEP350: 179 954 674–180 114 880, řetězec dopřednémCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, řetězec dopřednémQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, řetězec dopřednémLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, řetězec zpětnémACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, řetězec dopřednémXPR1Schéma LHX4: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 180 230 264–180 230 605, 342 bázíExon 2: 180 248 285–180 248 456, 172 bázíExon 3: 180 266 392–180 266 594, 203 bázíExon 4: 180 271 380–180 271 534, 155 bázíExon 5: 180 271 835–180 272 006, 172 bázíExon 6: 180 274 185–180 278 984, 4 800 bází12465′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 48,7 kb genu; 1 173 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LHX4

2

pozic v genu LHX4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 48,7 kb genu LHX4, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LHX4: LIM homeobox 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. Gen LHX4: LIM homeobox 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lhx4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test