Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LHX3

LIM homeobox 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,9 kb
Protein
397 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000371748.10NM_178138.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LHX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u LHX3. LHX3 a 20 genů poblíž na chromozomu 9, od 135 700 689 do 136 700 688.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, řetězec zpětnémSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, řetězec dopřednémKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, řetězec zpětnémCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, řetězec zpětnémUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, řetězec zpětnémNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, řetězec zpětnémTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, řetězec zpětnémLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, řetězec zpětnémQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, řetězec zpětnémCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, řetězec dopřednémGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, řetězec zpětnémDNLZ: 136 361 904–136 373 644, řetězec zpětnémCARD9: 136 363 956–136 373 683, řetězec zpětnémCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, řetězec zpětnémENTR1: 136 401 922–136 410 621, řetězec zpětnémENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, řetězec dopřednémPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, řetězec zpětnémINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, řetězec zpětnémSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, řetězec zpětnémNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, řetězec zpětnémAGPAT2Schéma LHX3: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 136 196 250–136 197 743, 1 494 bázíExon 5: 136 198 652–136 198 820, 169 bázíExon 4: 136 198 908–136 199 059, 152 bázíExon 3: 136 199 678–136 199 880, 203 bázíExon 2: 136 200 582–136 200 753, 172 bázíExon 1: 136 204 934–136 205 128, 195 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 8,9 kb genu; 1 194 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LHX3

25

pozic v genu LHX3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,9 kb genu LHX3, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LHX3: LIM homeobox 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. Gen LHX3: LIM homeobox 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lhx3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test