Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.23
Souřadnice
Chromozom 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 23,8 kb
Protein
189 aminokyselin
Další názvy
DJ-1, DJ1, GATD2
Transkript MANE Select
ENST00000338639.10NM_007262.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je PARK7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PARK7. PARK7 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 7 473 608 do 8 473 607.Chromozom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, řetězec dopřednémCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, řetězec dopřednémVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, řetězec dopřednémPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, řetězec zpětnémUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, řetězec zpětnémTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, řetězec dopřednémPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, řetězec zpětnémERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, řetězec dopřednémSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, řetězec zpětnémRERESchéma PARK7: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 961 711–7 961 793, 83 bázíExon 2: 7 962 763–7 962 875, 113 bázíExon 3: 7 965 324–7 965 425, 102 bázíExon 4: 7 969 345–7 969 404, 60 bázíExon 5: 7 970 894–7 970 963, 70 bázíExon 6: 7 977 652–7 977 738, 87 bázíExon 7: 7 984 894–7 985 505, 612 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 23,8 kb genu; 570 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PARK7

9

pozic v genu PARK7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,8 kb genu PARK7, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PARK7: Parkinsonism associated deglycase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. Gen PARK7: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/park7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test