Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q26
Souřadnice
Chromozom 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 1 380,4 kb
Protein
465 aminokyselin
Další názvy
PDJ, AR-JP, parkin
Předchozí symboly
PARK2
Transkript MANE Select
ENST00000366898.6NM_004562.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je PRKN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PRKN. PRKN a 10 genů poblíž na chromozomu 6, od 159 967 067 do 164 108 116.Chromozom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, řetězec dopřednémIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, řetězec dopřednémSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, řetězec zpětnémSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, řetězec dopřednémSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, řetězec zpětnémLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, řetězec dopřednémPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, řetězec dopřednémMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, řetězec zpětnémAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, řetězec zpětnémPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, řetězec dopřednémPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, řetězec dopřednémQKISchéma PRKN: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 161 347 417–161 350 211, 2 795 bázíExon 11: 161 360 088–161 360 205, 118 bázíExon 10: 161 386 794–161 386 877, 84 bázíExon 9: 161 548 854–161 549 003, 150 bázíExon 8: 161 569 355–161 569 416, 62 bázíExon 7: 161 785 772–161 785 908, 137 bázíExon 6: 161 973 302–161 973 417, 116 bázíExon 5: 162 054 091–162 054 174, 84 bázíExon 4: 162 201 131–162 201 252, 122 bázíExon 3: 162 262 525–162 262 765, 241 bázíExon 2: 162 443 310–162 443 473, 164 bázíExon 1: 162 727 662–162 727 766, 105 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 1 380,4 kb genu; 1 398 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRKN

32

pozic v genu PRKN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1 380,4 kb genu PRKN, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test