Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC5A5

solute carrier family 5 member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 23,2 kb
Protein
643 aminokyselin
Další názvy
NIS
Transkript MANE Select
ENST00000222248.4NM_000453.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SLC5A5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u SLC5A5. SLC5A5 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 17 383 560 do 18 383 559.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCCDC194: 17 387 196–17 394 201, řetězec zpětnémCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, řetězec zpětnémBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, řetězec dopřednémMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, řetězec zpětnémTMEM221: 17 436 611–17 460 804, řetězec zpětnémNXNL1: 17 455 425–17 460 926, řetězec zpětnémNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, řetězec dopřednémSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, řetězec dopřednémPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, řetězec dopřednémNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, řetězec dopřednémCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, řetězec zpětnémUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, řetězec dopřednémMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, řetězec dopřednémFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, řetězec dopřednémB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, řetězec zpětnémINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, řetězec zpětnémJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, řetězec dopřednémRPL18ASLC5A5: 17 871 945–17 895 174, řetězec dopřednémSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, řetězec dopřednémCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, řetězec dopřednémKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, řetězec dopřednémARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, řetězec zpětnémIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, řetězec dopřednémMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, řetězec dopřednémPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, řetězec dopřednémIFI30: 18 173 150–18 178 122, řetězec dopřednémIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, řetězec dopřednémMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, řetězec zpětnémPDE4C: 18 207 961–18 255 419, řetězec zpětnémPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, řetězec zpětnémPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, řetězec zpětnémCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, řetězec zpětnémIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, řetězec zpětnémJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, řetězec zpětnémLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, řetězec dopřednémPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, řetězec dopřednémGDF15Schéma SLC5A5: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 17 871 945–17 872 676, 732 bázíExon 2: 17 874 138–17 874 203, 66 bázíExon 3: 17 874 494–17 874 545, 52 bázíExon 4: 17 874 664–17 874 731, 68 bázíExon 5: 17 875 952–17 876 106, 155 bázíExon 6: 17 877 723–17 877 863, 141 bázíExon 7: 17 877 964–17 878 093, 130 bázíExon 8: 17 880 865–17 880 953, 89 bázíExon 9: 17 881 960–17 882 072, 113 bázíExon 10: 17 882 149–17 882 219, 71 bázíExon 11: 17 883 681–17 883 767, 87 bázíExon 12: 17 883 850–17 884 046, 197 bázíExon 13: 17 888 331–17 888 455, 125 bázíExon 14: 17 890 886–17 891 001, 116 bázíExon 15: 17 893 713–17 895 174, 1 462 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 23,2 kb genu; 1 932 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC5A5

21

pozic v genu SLC5A5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,2 kb genu SLC5A5, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC5A5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC5A5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC5A5: solute carrier family 5 member 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc5a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A5: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc5a5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test