Gen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000128567↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5420↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q32.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 56,4 kb
- Protein
- 558 aminokyselin
- Další názvy
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Transkript MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si PODXL i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je PODXL uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6 kb z 56,4 kb genu; 1 677 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTN4actinin alpha 4Sdílí 1 onemocnění
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaSdílí 1 onemocnění
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseSdílí 1 onemocnění
- COQ8Bcoenzyme Q8BSdílí 1 onemocnění
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Sdílí 1 onemocnění
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonSdílí 1 onemocnění
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinSdílí 1 onemocnění
- EMP2epithelial membrane protein 2Sdílí 1 onemocnění
- ITSN1intersectin 1Sdílí 1 onemocnění
- ITSN2intersectin 2Sdílí 1 onemocnění
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Sdílí 1 onemocnění
- LAMA5laminin subunit alpha 5Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s PODXL
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PODXL. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Zobrazit ještě 31 rysů
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PODXL: podocalyxin like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/podxl
Dante Labs. Gen PODXL: podocalyxin like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/podxl
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů