Gen
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000009765↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 389434↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 150 369 012–150 405 969 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 37 kb
- Protein
- 289 aminokyselin
- Další názvy
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Předchozí symboly
- C6orf71
- Transkript MANE Select
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si IYD i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Hypothyroidism
A thyroid hormone deficiency present from birth.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Thyroid Cancer
- Inherited Thyroid Metabolism Disease
An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Hypothyroidism
Abnormally low levels of thyroid hormone.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Thyroid Gland Disorder
A disease involving the thyroid gland.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je IYD uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,6 kb z 37 kb genu; 870 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IYD
10
pozic v genu IYD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 37 kb genu IYD, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- DUOX2dual oxidase 2Sdílí 4 onemocnění
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Sdílí 4 onemocnění
- SLC26A4solute carrier family 26 member 4Sdílí 4 onemocnění
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Sdílí 4 onemocnění
- TGthyroglobulinSdílí 4 onemocnění
- TPOthyroid peroxidaseSdílí 4 onemocnění
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Sdílí 3 onemocnění
- IRS4insulin receptor substrate 4Sdílí 3 onemocnění
- NKX2-5NK2 homeobox 5Sdílí 3 onemocnění
- PAX8paired box 8Sdílí 3 onemocnění
- SECISBP2SECIS binding protein 2Sdílí 3 onemocnění
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Sdílí 3 onemocnění
Rysy spojené s IYD
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IYD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IYD: iodotyrosine deiodinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/iyd
Dante Labs. Gen IYD: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/iyd
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů