Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 66,3 kb
Protein
524 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
Transkript MANE Select
ENST00000400521.7NM_006440.5
Typ lokusu
gene with protein product

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TXNRD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u TXNRD2. TXNRD2 a 23 genů poblíž na chromozomu 22, od 19 408 670 do 20 408 669.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, řetězec zpětnémHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, řetězec zpětnémC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, řetězec dopřednémMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, řetězec zpětnémUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, řetězec dopřednémCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, řetězec zpětnémCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, řetězec dopřednémSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, řetězec dopřednémGP1BB: 19 723 539–19 724 776, řetězec dopřednémGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, řetězec dopřednémTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, řetězec zpětnémGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, řetězec zpětnémRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, řetězec zpětnémTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, řetězec dopřednémCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, řetězec zpětnémARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, řetězec dopřednémTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, řetězec dopřednémDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, řetězec zpětnémTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, řetězec dopřednémRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, řetězec dopřednémZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, řetězec zpětnémRTN4R: 20 241 415–20 283 246, řetězec zpětnémRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, řetězec zpětnémDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, řetězec dopřednémZNF74Schéma TXNRD2: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 19 875 522–19 875 807, 286 bázíExon 17: 19 877 040–19 877 234, 195 bázíExon 16: 19 878 090–19 878 187, 98 bázíExon 15: 19 878 366–19 878 437, 72 bázíExon 14: 19 880 179–19 880 271, 93 bázíExon 13: 19 880 622–19 880 717, 96 bázíExon 12: 19 883 325–19 883 461, 137 bázíExon 11: 19 895 407–19 895 581, 175 bázíExon 10: 19 898 039–19 898 130, 92 bázíExon 9: 19 899 049–19 899 068, 20 bázíExon 8: 19 911 377–19 911 447, 71 bázíExon 7: 19 915 214–19 915 276, 63 bázíExon 6: 19 915 765–19 915 843, 79 bázíExon 5: 19 918 143–19 918 217, 75 bázíExon 4: 19 918 860–19 919 004, 145 bázíExon 3: 19 919 543–19 919 599, 57 bázíExon 2: 19 931 030–19 931 098, 69 bázíExon 1: 19 941 701–19 941 818, 118 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 66,3 kb genu; 1 575 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TXNRD2

1

pozice v genu TXNRD2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,3 kb genu TXNRD2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TXNRD2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TXNRD2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TXNRD2: thioredoxin reductase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. Gen TXNRD2: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/txnrd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test