Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p12
Souřadnice
Chromozom 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 104,2 kb
Protein
1 086 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000344920.9NM_182977.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NNT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u NNT. NNT a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 43 155 288 do 44 155 287.Chromozom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, řetězec dopřednémZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, řetězec dopřednémNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, řetězec zpětnémHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, řetězec zpětnémCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, řetězec zpětnémTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, řetězec zpětnémC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, řetězec zpětnémPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, řetězec dopřednémNNTSchéma NNT: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 603 180–43 603 294, 115 bázíExon 2: 43 609 143–43 609 346, 204 bázíExon 3: 43 612 908–43 613 137, 230 bázíExon 4: 43 615 848–43 616 065, 218 bázíExon 5: 43 619 032–43 619 119, 88 bázíExon 6: 43 624 032–43 624 120, 89 bázíExon 7: 43 628 200–43 628 387, 188 bázíExon 8: 43 644 192–43 644 325, 134 bázíExon 9: 43 644 611–43 644 802, 192 bázíExon 10: 43 645 357–43 645 510, 154 bázíExon 11: 43 649 147–43 649 308, 162 bázíExon 12: 43 650 477–43 650 587, 111 bázíExon 13: 43 651 739–43 651 884, 146 bázíExon 14: 43 653 018–43 653 213, 196 bázíExon 15: 43 655 840–43 656 073, 234 bázíExon 16: 43 656 653–43 656 813, 161 bázíExon 17: 43 659 171–43 659 350, 180 bázíExon 18: 43 675 511–43 675 670, 160 bázíExon 19: 43 677 725–43 677 806, 82 bázíExon 20: 43 700 119–43 700 237, 119 bázíExon 21: 43 702 621–43 702 736, 116 bázíExon 22: 43 704 255–43 707 396, 3 142 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 104,2 kb genu; 3 261 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NNT

12

pozic v genu NNT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 104,2 kb genu NNT, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. Gen NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nnt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test