AtlasGen
NGF
nerve growth factor
- HGNC 7808↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000134259↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4803↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 115 285 917–115 338 249 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 52,3 kb
- Protein
- 241 aminokyselin
- Předchozí symboly
- NGFB
- Transkript MANE Select
- ENST00000369512.3NM_002506.3
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ngf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si NGF i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy
A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.
- ClinGen hodnotí souvislost jako silná
- 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
▶Akcionabilita
Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).
Jak je NGF uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 52,3 kb genu; 726 těchto bází kódují protein.
Sekvenování NGF
1Snadné
Jak obtížné je sekvenovat NGF krátkými čteními, ze 100
0 · Easy100 · Hard
Almost all of NGF's exons sit where short reads map cleanly.
What adds to it: the share of NGF's exons in each kind of hard region
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání tam může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a úseky jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přečíst celé. Váha 15 %.2,1 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, které příprava knihovny pokrývá řídce. Váha 10 %.4,3 %
- Pokrytí referenční sekvenceMezery v referenční sestavě v okolí, kde není sekvence, na kterou by se čtení mohla navázat. Váha 10 %.0 %
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredKaždý pruh udává podíl exonových bazí NGF v tomto typu obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, jak moc každá zvyšuje náklady na volání krátkými čteními: 0, pokud žádná báze není v žádné oblasti, 100, pokud je každá báze ve všech.
2
pozic v NGF, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení považují za obtížnou.
Celé genom pokrývá všech 52,3 kb genu NGF, včetně intronů, nejen 1,1 kb exonů.
ClinVar pathogenic variants (2)
The NGF variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 2
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_002506.3(NGF):c.680_682delinsA (p.Thr227fs) (opens in a new tab) | peripheral neuropathy | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_002506.3(NGF):c.241C>T (p.Arg81Ter) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 1 onemocnění
- ATL1atlastin GTPase 1Sdílí 1 onemocnění
- ATL3atlastin GTPase 3Sdílí 1 onemocnění
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Sdílí 1 onemocnění
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Sdílí 1 onemocnění
- DNMT1DNA methyltransferase 1Sdílí 1 onemocnění
- DSTdystoninSdílí 1 onemocnění
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Sdílí 1 onemocnění
- KIF1Akinesin family member 1ASdílí 1 onemocnění
- KLHL7kelch like family member 7Sdílí 1 onemocnění
- NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Sdílí 1 onemocnění
- PRDM12PR/SET domain 12Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s NGF
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NGF. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NGF: nerve growth factor. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ngf
Dante Labs. Gen NGF: nerve growth factor [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ngf
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů