Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LAMB3

laminin subunit beta 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.2
Souřadnice
Chromozom 1: 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 37,6 kb
Protein
1 172 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Předchozí symboly
LAMNB1
Transkript MANE Select
ENST00000356082.9NM_000228.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amelogenesis Imperfecta

    • Autozomálně dominantní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je LAMB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u LAMB3. LAMB3 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 209 133 648 do 210 133 647.Chromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,2 Mb209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, řetězec dopřednémCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 652 425, řetězec zpětnémLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, řetězec dopřednémG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, řetězec dopřednémHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, řetězec dopřednémTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, řetězec zpětnémC1orf74: 209 779 629–209 806 179, řetězec zpětnémIRF6: 209 784 984–209 806 217, řetězec zpětnémIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, řetězec dopřednémUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, řetězec dopřednémSYT14Schéma LAMB3: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 209 614 870–209 615 407, 538 bázíExon 22: 209 616 471–209 616 624, 154 bázíExon 21: 209 617 410–209 617 586, 177 bázíExon 20: 209 617 907–209 618 048, 142 bázíExon 19: 209 618 452–209 618 659, 208 bázíExon 18: 209 622 536–209 622 680, 145 bázíExon 17: 209 622 982–209 623 179, 198 bázíExon 16: 209 623 505–209 623 725, 221 bázíExon 15: 209 623 840–209 624 000, 161 bázíExon 14: 209 625 648–209 626 026, 379 bázíExon 13: 209 626 867–209 626 978, 112 bázíExon 12: 209 627 383–209 627 579, 197 bázíExon 11: 209 628 035–209 628 190, 156 bázíExon 10: 209 629 737–209 629 925, 189 bázíExon 9: 209 630 615–209 630 735, 121 bázíExon 8: 209 632 583–209 632 776, 194 bázíExon 7: 209 633 070–209 633 133, 64 bázíExon 6: 209 634 447–209 634 638, 192 bázíExon 5: 209 637 908–209 637 981, 74 bázíExon 4: 209 638 534–209 638 648, 115 bázíExon 3: 209 649 964–209 650 118, 155 bázíExon 2: 209 650 917–209 650 981, 65 bázíExon 1: 209 652 369–209 652 425, 57 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 37,6 kb genu; 3 519 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LAMB3

201

pozic v genu LAMB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,6 kb genu LAMB3, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMB3: laminin subunit beta 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMB3: laminin subunit beta 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lamb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test