Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 13,3 kb
Protein
455 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Předchozí symboly
TNFR1
Transkript MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)Autozomálně dominantní

      Caused by changes in TNFRSF1A, it leads to prolonged fever episodes with abdominal pain, muscle pain, rash and eye swelling.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anti-inflammatory and interleukin-1 blocking treatment reduces attacks and the long-term risk of kidney amyloidosis.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TNFRSF1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TNFRSF1A. TNFRSF1A a 28 genů poblíž na chromozomu 12, od 5 835 424 do 6 835 423.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, řetězec zpětnémANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, řetězec zpětnémVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, řetězec dopřednémCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, řetězec dopřednémPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, řetězec zpětnémTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, řetězec zpětnémSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, řetězec dopřednémLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, řetězec dopřednémCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, řetězec dopřednémTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, řetězec zpětnémVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, řetězec zpětnémMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, řetězec dopřednémNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, řetězec dopřednémGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, řetězec zpětnémIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, řetězec zpětnémNOP2: 6 556 886–6 607 367, řetězec zpětnémCHD4: 6 570 081–6 614 982, řetězec zpětnémCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, řetězec zpětnémLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, řetězec zpětnémACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, řetězec zpětnémING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, řetězec zpětnémZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, řetězec zpětnémPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, řetězec dopřednémCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, řetězec zpětnémMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, řetězec dopřednémPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, řetězec dopřednémLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, řetězec dopřednémCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, řetězec dopřednémGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, řetězec dopřednémP3H3Schéma TNFRSF1A: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 328 771–6 329 622, 852 bázíExon 9: 6 329 778–6 330 066, 289 bázíExon 8: 6 330 267–6 330 295, 29 bázíExon 7: 6 330 598–6 330 711, 114 bázíExon 6: 6 330 853–6 330 926, 74 bázíExon 5: 6 333 069–6 333 147, 79 bázíExon 4: 6 333 367–6 333 516, 150 bázíExon 3: 6 333 737–6 333 865, 129 bázíExon 2: 6 334 091–6 334 244, 154 bázíExon 1: 6 341 776–6 342 076, 301 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 13,3 kb genu; 1 368 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNFRSF1A

20

pozic v genu TNFRSF1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,3 kb genu TNFRSF1A, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Rysy spojené s TNFRSF1A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNFRSF1A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test