SLC26A4

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Congenital Hypothyroidism

  • A thyroid hormone deficiency present from birth.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Pendred Syndrome

  • Autozomálně recesivní

    Pendred syndrome (PDS) is a clinically variable genetic disorder characterized by bilateral sensorineural hearing loss and euthyroid goiter.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Hearing aids progressing to cochlear implantation; thyroid monitoring (annual TSH, thyroid ultrasound); avoidance of head trauma; surgical cochlear implantation with EVA-specific technique; levothyroxine if hypothyroid

  • Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4 (enlarged vestibular aqueduct)Autozomálně recesivní

    SLC26A4-related hearing loss with an enlarged vestibular aqueduct but without goitre; part of the same spectrum as Pendred syndrome.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Thyroid Cancer

  • Inherited Thyroid Metabolism Disease

    An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Hypothyroidism

    Abnormally low levels of thyroid hormone.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Thyroid Gland Disorder

    A disease involving the thyroid gland.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Hearing Loss and Deafness

  • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

    Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

    Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je SLC26A4 uspořádán

Exony tvoří 4,7 kb z 57 kb genu; 2 343 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC26A4

Varianty se stránkou (14)

Varianty genu SLC26A4 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 14 variant genu SLC26A4 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• DUOX2dual oxidase 2Sdílí 4 onemocnění
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Sdílí 4 onemocnění
• IYDiodotyrosine deiodinaseSdílí 4 onemocnění
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Sdílí 4 onemocnění
• TGthyroglobulinSdílí 4 onemocnění
• TPOthyroid peroxidaseSdílí 4 onemocnění
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Sdílí 3 onemocnění
• IRS4insulin receptor substrate 4Sdílí 3 onemocnění
• NKX2-5NK2 homeobox 5Sdílí 3 onemocnění
• PAX8paired box 8Sdílí 3 onemocnění
• SECISBP2SECIS binding protein 2Sdílí 3 onemocnění
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Sdílí 3 onemocnění

Rysy spojené s SLC26A4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC26A4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku