Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP6V1B1

ATPase H+ transporting V1 subunit B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p13.3
Souřadnice
Chromozom 2: 70 935 900–70 965 431 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 29,5 kb
Protein
513 aminokyselin
Další názvy
VATB, RTA1B, Vma2
Předchozí symboly
VPP3, ATP6B1
Transkript MANE Select
ENST00000234396.10NM_001692.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Renal Tubular Acidosis

    • Distal Renal Tubular AcidosisAutozomálně recesivní

      An inherited inability of the kidney's collecting ducts to excrete acid, caused by variants in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 and other genes; some forms also cause hearing loss.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Alkali treatment can prevent kidney calcification and growth problems, and some forms warrant a hearing assessment.

Jak je ATP6V1B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ATP6V1B1. ATP6V1B1 a 14 genů poblíž na chromozomu 2, od 70 450 666 do 71 450 665.Chromozom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 MbTGFA: 70 447 284–70 554 193, řetězec zpětnémTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, řetězec zpětnémADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, řetězec zpětnémFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, řetězec zpětnémCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, řetězec zpětnémCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, řetězec dopřednémVAX2ATP6V1B1: 70 935 900–70 965 431, řetězec dopřednémATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, řetězec zpětnémTEX261: 70 968 325–70 994 873, řetězec zpětnémTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, řetězec dopřednémNAGK: 71 064 344–71 079 808, řetězec dopřednémNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, řetězec zpětnémMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, řetězec dopřednémMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, řetězec zpětnémPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, řetězec dopřednémZNF638Schéma ATP6V1B1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 70 935 900–70 936 072, 173 bázíExon 2: 70 943 658–70 943 713, 56 bázíExon 3: 70 958 046–70 958 144, 99 bázíExon 4: 70 958 333–70 958 426, 94 bázíExon 5: 70 959 018–70 959 095, 78 bázíExon 6: 70 959 939–70 960 078, 140 bázíExon 7: 70 960 921–70 961 022, 102 bázíExon 8: 70 961 596–70 961 693, 98 bázíExon 9: 70 962 777–70 962 900, 124 bázíExon 10: 70 963 162–70 963 312, 151 bázíExon 11: 70 963 572–70 963 654, 83 bázíExon 12: 70 964 438–70 964 542, 105 bázíExon 13: 70 964 736–70 964 865, 130 bázíExon 14: 70 964 958–70 965 431, 474 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 29,5 kb genu; 1 542 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ATP6V1B1

7Snadné

Jak obtížně se ATP6V1B1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu ATP6V1B1 leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ATP6V1B1 v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice2,4 %
  • Obsah GC30 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

98

pozic v ATP6V1B1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 29,5 kb genu ATP6V1B1, včetně intronů, nejen 1,9 kb exonů.

Patogenní varianty ClinVar (109)

Varianty genu ATP6V1B1, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

  • Patogenní 49
  • Patogenní/pravděpodobně patogenní 17
  • Pravděpodobně patogenní 43
VariantaChorobyKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.33dup (p.Leu12fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.91C>T (p.Arg31Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.183del (p.Gln61fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.340C>T (p.Arg114Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.408del (p.Pro137fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.484G>T (p.Glu162Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.497del (p.Thr166fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.585+1G>A (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.687+1G>T (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.785+1G>A (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.841dup (p.Tyr281fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.943C>T (p.Arg315Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1037C>G (p.Pro346Arg) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1155dup (p.Ile386fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1155del (p.Ile386fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1356del (p.Phe452fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.27_28delinsC (p.Leu12fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.67C>T (p.Arg23Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.123C>G (p.Tyr41Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.181C>T (p.Gln61Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.232G>A (p.Gly78Arg) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.235C>T (p.Gln79Ter) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.242T>C (p.Leu81Pro) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.273+2T>A (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001692.4(ATP6V1B1):c.343_349del (p.Thr115fs) (otevře se na nové kartě)renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing lossPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 109 spolu se všemi ostatními variantami genu ATP6V1B1 v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATP6V1B1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP6V1B1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1B1: ATPase H+ transporting V1 subunit B1. Staženo 21. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V1B1: ATPase H+ transporting V1 subunit B1 [Internet]. [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test