Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4 kb
Protein
226 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000308304.2NM_006261.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PROP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u PROP1. PROP1 a 15 genů poblíž na chromozomu 5, od 177 494 239 do 178 494 238.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, řetězec zpětnémPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, řetězec zpětnémDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, řetězec zpětnémDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, řetězec zpětnémFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, řetězec dopřednémTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, řetězec dopřednémB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, řetězec zpětnémFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, řetězec zpětnémPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, řetězec dopřednémFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, řetězec dopřednémN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, řetězec dopřednémRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, řetězec zpětnémNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, řetězec zpětnémGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, řetězec dopřednémHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, řetězec zpětnémPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, řetězec zpětnémCOL23A1Schéma PROP1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 177 992 235–177 993 047, 813 bázíExon 2: 177 994 106–177 994 338, 233 bázíExon 1: 177 995 825–177 996 242, 418 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 4 kb genu; 681 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PROP1

40

pozic v genu PROP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4 kb genu PROP1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROP1: PROP paired-like homeobox 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROP1: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prop1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test