Gen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000260458↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 100134444↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 12,1 kb
- Protein
- 433 aminokyselin
- Další názvy
- KIR2.6, TTPP2
- Transkript MANE Select
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si KCNJ18 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KCNJ18. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KCNJ18 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 12,1 kb genu; 1 302 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s KCNJ18
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNJ18. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Zobrazit ještě 1 rys
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ18: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj18
Dante Labs. Gen KCNJ18: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj18
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů