Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXA2

forkhead box A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3,6 kb
Protein
463 aminokyselin
Předchozí symboly
HNF3B
Transkript MANE Select
ENST00000419308.7NM_021784.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyperinsulinism

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Jak je FOXA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 20, se závorkou u FOXA2. FOXA2 a 3 genů poblíž na chromozomu 20, od 22 082 785 do 23 082 784.Chromozom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, řetězec zpětnémFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, řetězec dopřednémSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, řetězec zpětnémTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, řetězec zpětnémCD93Schéma FOXA2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 2: 22 580 998–22 583 154, 2 157 bázíExon 1: 22 584 192–22 584 572, 381 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 3,6 kb genu; 1 392 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXA2: forkhead box A2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxa2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test