PIGV

Kurátorované reporty související s tímto genem

• GPI Anchor Biosynthesis Defects

  • PIGV-Related Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (HPMRS1)Autozomálně recesivní

    The most frequently reported form of Mabry syndrome, caused by variants in PIGV.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autozomálně recesivní

    A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

  • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

    A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGV uspořádán

Exony tvoří 4,7 kb z 12,7 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGV

Geny spojené se stejnými onemocněními

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Sdílí 3 onemocnění
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Sdílí 3 onemocnění
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OSdílí 3 onemocnění
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WSdílí 3 onemocnění
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YSdílí 3 onemocnění
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASdílí 2 onemocnění
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Sdílí 2 onemocnění
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LSdílí 2 onemocnění
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NSdílí 2 onemocnění
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSdílí 2 onemocnění
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Sdílí 2 onemocnění
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s PIGV

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PIGV. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku