Gen
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132740↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3508↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 68 903 891–68 940 601 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 36,7 kb
- Protein
- 993 aminokyselin
- Další názvy
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- Transkript MANE Select
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si IGHMBP2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Charcot-Marie-Tooth Disease
- Distal Hereditary Motor Neuropathy
Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Spinal Muscular Atrophy
A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care
Jak je IGHMBP2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,9 kb z 36,7 kb genu; 2 982 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IGHMBP2
157
pozic v genu IGHMBP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36,7 kb genu IGHMBP2, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Sdílí 3 onemocnění
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Sdílí 3 onemocnění
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Sdílí 3 onemocnění
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Sdílí 3 onemocnění
- ATP7AATPase copper transporting alphaSdílí 2 onemocnění
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSdílí 2 onemocnění
- DCTN1dynactin subunit 1Sdílí 2 onemocnění
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Sdílí 2 onemocnění
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sdílí 2 onemocnění
- FBXO38F-box protein 38Sdílí 2 onemocnění
- REEP1receptor accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění
- SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Sdílí 2 onemocnění
Rysy spojené s IGHMBP2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IGHMBP2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ighmbp2
Dante Labs. Gen IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ighmbp2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů