Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EDN3

endothelin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.32
Souřadnice
Chromozom 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 25,4 kb
Protein
238 aminokyselin
Další názvy
ET3
Transkript MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Waardenburg Syndrome

    • Waardenburg-Shah Syndrome

      Waardenburg-Shah syndrome (WSS) is a neurocristopathy characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EDN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u EDN3. EDN3 a 8 genů poblíž na chromozomu 20, od 58 813 302 do 59 813 301.Chromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, řetězec dopřednémGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, řetězec dopřednémCTSZ: 58 985 686–59 008 238, řetězec zpětnémCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, řetězec dopřednémTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, řetězec zpětnémATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, řetězec zpětnémPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, řetězec dopřednémZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, řetězec dopřednémEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, řetězec dopřednémPHACTR3Schéma EDN3: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 59 300 611–59 300 864, 254 bázíExon 2: 59 301 410–59 301 722, 313 bázíExon 3: 59 321 017–59 321 193, 177 bázíExon 4: 59 322 372–59 322 417, 46 bázíExon 5: 59 324 331–59 325 992, 1 662 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 25,4 kb genu; 717 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EDN3

3

pozic v genu EDN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,4 kb genu EDN3, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDN3: endothelin 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Gen EDN3: endothelin 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/edn3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test