Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p11.2
Souřadnice
Chromozom 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 4,9 kb
Protein
151 aminokyselin
Další názvy
MIX17B, MNRR1
Předchozí symboly
C7orf17
Transkript MANE Select
ENST00000395422.4NM_016139.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je CHCHD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CHCHD2. CHCHD2 a 10 genů poblíž na chromozomu 7, od 55 604 025 do 56 604 024.Chromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, řetězec zpětnémSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, řetězec dopřednémZNF713: 55 887 277–55 955 239, řetězec dopřednémMRPS17: 55 950 705–55 956 500, řetězec dopřednémMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, řetězec dopřednémNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, řetězec zpětnémPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, řetězec dopřednémCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, řetězec dopřednémSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, řetězec zpětnémPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, řetězec zpětnémCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, řetězec zpětnémNUPR2Schéma CHCHD2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 4: 56 101 573–56 101 861, 289 bázíExon 3: 56 102 867–56 103 011, 145 bázíExon 2: 56 104 226–56 104 475, 250 bázíExon 1: 56 106 364–56 106 476, 113 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 4,9 kb genu; 456 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. Gen CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chchd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test