Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 21,5 kb
Protein
1 548 aminokyselin
Další názvy
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
Transkript MANE Select
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DUOX2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u DUOX2. DUOX2 a 17 genů poblíž na chromozomu 15, od 44 603 411 do 45 603 410.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, řetězec zpětnémSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, řetězec zpětnémPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, řetězec dopřednémB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, řetězec dopřednémTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, řetězec dopřednémTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, řetězec dopřednémSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, řetězec zpětnémDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, řetězec dopřednémDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, řetězec zpětnémDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, řetězec dopřednémDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, řetězec zpětnémSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, řetězec dopřednémSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, řetězec zpětnémGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, řetězec dopřednémAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, řetězec dopřednémCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, řetězec zpětnémSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, řetězec dopřednémBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, řetězec dopřednémSchéma DUOX2: 34 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 45 092 650–45 094 272, 1 623 bázíExon 33: 45 094 563–45 094 691, 129 bázíExon 32: 45 094 936–45 095 091, 156 bázíExon 31: 45 095 437–45 095 595, 159 bázíExon 30: 45 095 828–45 096 060, 233 bázíExon 29: 45 097 238–45 097 391, 154 bázíExon 28: 45 097 614–45 097 741, 128 bázíExon 27: 45 098 009–45 098 058, 50 bázíExon 26: 45 099 383–45 099 482, 100 bázíExon 25: 45 099 662–45 099 892, 231 bázíExon 24: 45 100 050–45 100 228, 179 bázíExon 23: 45 100 755–45 100 838, 84 bázíExon 22: 45 101 205–45 101 274, 70 bázíExon 21: 45 101 793–45 101 989, 197 bázíExon 20: 45 103 960–45 104 053, 94 bázíExon 19: 45 104 140–45 104 365, 226 bázíExon 18: 45 105 643–45 105 828, 186 bázíExon 17: 45 106 125–45 106 327, 203 bázíExon 16: 45 106 528–45 106 641, 114 bázíExon 15: 45 106 832–45 106 969, 138 bázíExon 14: 45 107 345–45 107 463, 119 bázíExon 13: 45 108 047–45 108 222, 176 bázíExon 12: 45 108 789–45 108 952, 164 bázíExon 11: 45 109 524–45 109 626, 103 bázíExon 10: 45 109 890–45 109 980, 91 bázíExon 9: 45 110 428–45 110 524, 97 bázíExon 8: 45 110 650–45 110 710, 61 bázíExon 7: 45 111 111–45 111 277, 167 bázíExon 6: 45 111 384–45 111 585, 202 bázíExon 5: 45 111 768–45 111 955, 188 bázíExon 4: 45 112 554–45 112 718, 165 bázíExon 3: 45 112 987–45 113 076, 90 bázíExon 2: 45 113 342–45 113 425, 84 bázíExon 1: 45 113 973–45 114 172, 200 bází34323028262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 21,5 kb genu; 4 647 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DUOX2

125

pozic v genu DUOX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 23 (18 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (10 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 21,5 kb genu DUOX2, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DUOX2: dual oxidase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. Gen DUOX2: dual oxidase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/duox2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test