Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LAMC2

laminin subunit gamma 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 58,9 kb
Protein
1 193 aminokyselin
Další názvy
nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
Předchozí symboly
EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
Transkript MANE Select
ENST00000264144.5NM_005562.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je LAMC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u LAMC2. LAMC2 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 182 715 696 do 183 715 695.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 Mb183,6 MbNPL: 182 789 263–182 831 017, řetězec dopřednémNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, řetězec dopřednémDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, řetězec zpětnémSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, řetězec dopřednémLAMC1LAMC2: 183 186 264–183 245 127, řetězec dopřednémLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, řetězec zpětnémNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, řetězec dopřednémSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, řetězec zpětnémNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, řetězec zpětnémARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, řetězec dopřednémRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, řetězec zpětnémAPOBEC4Schéma LAMC2: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 183 186 264–183 186 431, 168 bázíExon 2: 183 207 881–183 208 069, 189 bázíExon 3: 183 215 453–183 215 588, 136 bázíExon 4: 183 218 390–183 218 488, 99 bázíExon 5: 183 220 825–183 220 961, 137 bázíExon 6: 183 222 089–183 222 211, 123 bázíExon 7: 183 223 135–183 223 324, 190 bázíExon 8: 183 225 608–183 225 720, 113 bázíExon 9: 183 226 698–183 226 916, 219 bázíExon 10: 183 227 515–183 227 697, 183 bázíExon 11: 183 228 374–183 228 619, 246 bázíExon 12: 183 230 961–183 231 103, 143 bázíExon 13: 183 232 187–183 232 343, 157 bázíExon 14: 183 232 652–183 232 857, 206 bázíExon 15: 183 234 367–183 234 446, 80 bázíExon 16: 183 235 575–183 235 730, 156 bázíExon 17: 183 236 460–183 236 604, 145 bázíExon 18: 183 237 352–183 237 504, 153 bázíExon 19: 183 238 307–183 238 421, 115 bázíExon 20: 183 239 364–183 239 563, 200 bázíExon 21: 183 240 040–183 240 198, 159 bázíExon 22: 183 240 292–183 240 391, 100 bázíExon 23: 183 243 147–183 245 127, 1 981 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 58,9 kb genu; 3 582 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LAMC2

133

pozic v genu LAMC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 58,9 kb genu LAMC2, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMC2: laminin subunit gamma 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lamc2

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMC2: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lamc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test