Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.23
Souřadnice
Chromozom 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 8,3 kb
Protein
285 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
STARD1
Transkript MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autozomálně recesivní

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je STAR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u STAR. STAR a 18 genů poblíž na chromozomu 8, od 37 646 826 do 38 646 825.Chromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, řetězec dopřednémZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, řetězec dopřednémERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, řetězec dopřednémPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, řetězec dopřednémADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, řetězec zpětnémBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, řetězec zpětnémRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, řetězec zpětnémGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, řetězec zpětnémADRB3: 37 962 990–37 966 614, řetězec zpětnémADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, řetězec dopřednémEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, řetězec dopřednémASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, řetězec zpětnémSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, řetězec zpětnémLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, řetězec dopřednémBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, řetězec dopřednémDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, řetězec zpětnémPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, řetězec zpětnémNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, řetězec dopřednémLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, řetězec zpětnémFGFR1Schéma STAR: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 38 142 700–38 144 386, 1 687 bázíExon 6: 38 145 222–38 145 315, 94 bázíExon 5: 38 145 963–38 146 147, 185 bázíExon 4: 38 146 289–38 146 447, 159 bázíExon 3: 38 148 200–38 148 327, 128 bázíExon 2: 38 148 641–38 148 754, 114 bázíExon 1: 38 150 755–38 150 952, 198 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 8,3 kb genu; 858 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STAR

87

pozic v genu STAR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,3 kb genu STAR, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gen STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/star

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test