Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.12
Souřadnice
Chromozom 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 69 kb
Protein
524 aminokyselin
Další názvy
TNSALP, TNALP, TNAP
Předchozí symboly
HOPS
Transkript MANE Select
ENST00000374840.8NM_000478.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypophosphatasia

    • Hypophosphatasia (HPP) is a rare heritable metabolic disorder characterized by defective mineralization of bone and/or teeth in the presence of reduced activity of unfractionated serum alkaline phosphatase (ALP). The clinical spectrum is extremely wide, from stillbirth at one end to fractures of the lower extremities in adulthood, at the other, or even no bone manifestations (odontohypophosphatasia).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ALPL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ALPL. ALPL a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 21 043 917 do 22 043 916.Chromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, řetězec zpětnémEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, řetězec zpětnémECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, řetězec dopřednémNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, řetězec dopřednémALPL: 21 547 404–21 554 002, řetězec dopřednémRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, řetězec zpětnémRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, řetězec zpětnémUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, řetězec dopřednémLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, řetězec zpětnémHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, řetězec dopřednémCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, řetězec dopřednémCELA3A: 22 025 142–22 092 943, řetězec dopřednémSchéma ALPL: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 21 509 423–21 509 517, 95 bázíExon 2: 21 553 978–21 554 142, 165 bázíExon 3: 21 560 626–21 560 745, 120 bázíExon 4: 21 561 097–21 561 212, 116 bázíExon 5: 21 563 110–21 563 284, 175 bázíExon 6: 21 564 041–21 564 216, 176 bázíExon 7: 21 568 104–21 568 247, 144 bázíExon 8: 21 570 305–21 570 374, 70 bázíExon 9: 21 573 665–21 573 799, 135 bázíExon 10: 21 575 733–21 575 924, 192 bázíExon 11: 21 576 522–21 576 641, 120 bázíExon 12: 21 577 383–21 578 410, 1 028 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 69 kb genu; 1 575 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALPL

412

pozic v genu ALPL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 69 kb genu ALPL, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. Gen ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alpl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test