İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Özet

Sitogenetik konum
1q23.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 161.166.426–161.171.220 (GRCh38)
Eksonlar
4,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
477 amino asit
Diğer adları
PPO
Önceki semboller
VP
MANE Select transkripti
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hepatik Porfiri Bozuklukları

    • Hepatik Porfiri

      Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Porfiri

    • Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık

PPOX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, PPOX genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPOX ve yakınındaki 36 gen, kromozom 1 üzerinde, 160.668.823 ile 161.668.822 arasında.Kromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160.678.746–160.711.831, geri iplikCD48SLAMF7: 160.739.057–160.754.821, ileri iplikSLAMF7LY9: 160.796.071–160.828.601, ileri iplikLY9CD244: 160.829.075–160.862.904, geri iplikCD244ITLN1: 160.876.539–160.893.012, geri iplikITLN1ITLN2: 160.944.266–160.954.889, geri iplikITLN2F11R: 160.985.714–161.023.123, geri iplik: 160.997.957–161.038.962, geri iplikTSTD1: 161.037.619–161.039.118, geri iplikTSTD1USF1: 161.039.249–161.045.982, geri iplikUSF1ARHGAP30: 161.046.944–161.069.970, geri iplikARHGAP30NECTIN4: 161.070.988–161.090.045, geri iplikNECTIN4KLHDC9: 161.098.343–161.100.346, ileri iplikKLHDC9PFDN2: 161.100.556–161.118.070, geri iplikPFDN2NIT1: 161.118.082–161.125.812, ileri iplikDEDD: 161.120.957–161.133.280, geri iplikUFC1: 161.152.776–161.159.368, ileri iplikUFC1USP21: 161.159.450–161.165.723, ileri iplikUSP21PPOX: 161.166.426–161.171.220, ileri iplikPPOXB4GALT3: 161.171.304–161.178.652, geri iplikB4GALT3ADAMTS4: 161.184.302–161.200.509, geri iplikNDUFS2: 161.197.104–161.214.723, ileri iplikFCER1G: 161.215.175–161.220.709, ileri iplikFCER1GAPOA2: 161.222.290–161.227.266, geri iplikTOMM40L: 161.225.939–161.233.755, ileri iplikNR1I3: 161.228.775–161.238.276, geri iplikNR1I3PCP4L1: 161.258.136–161.285.450, ileri iplikPCP4L1MPZ: 161.304.735–161.309.974, geri iplikMPZSDHC: 161.314.352–161.363.774, ileri iplikSDHCCFAP126: 161.364.733–161.367.885, geri iplikCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, ileri iplikFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, ileri iplikHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, geri iplikFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, geri iplikFCGR2C: 161.581.339–161.605.662, ileri iplikFCGR2CFCGR3B: 161.623.193–161.631.963, geri iplikFCGR3BFCGR2B: 161.661.958–161.679.490, ileri iplikFCGR2BPPOX şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 161.166.426–161.166.672, 247 bazEkson 2: 161.166.840–161.166.934, 95 bazEkson 3: 161.167.100–161.167.234, 135 bazEkson 4: 161.167.371–161.167.486, 116 bazEkson 5: 161.167.995–161.168.127, 133 bazEkson 6: 161.168.432–161.168.576, 145 bazEkson 7: 161.168.993–161.169.183, 191 bazEkson 8: 161.169.660–161.169.720, 61 bazEkson 9: 161.169.906–161.170.024, 119 bazEkson 10: 161.170.409–161.170.519, 111 bazEkson 11: 161.170.620–161.170.769, 150 bazEkson 12: 161.170.907–161.170.949, 43 bazEkson 13: 161.171.034–161.171.220, 187 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,8 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.434 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PPOX genini nasıl okur

22

PPOX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PPOX genindeki 4,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPOX geni: protoporphyrinogen oxidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX geni: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppox

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al