İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Özet

Sitogenetik konum
1q22
Diğer adları
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Önceki semboller
PUM, MCKD1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı

    • Otozomal Dominant Medüller Kistik Böbrek HastalığıOtozomal dominant

      MUC1 formu dahil, yetişkinlikte yavaş ilerleyen böbrek yetmezliğine yol açan dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur.

    • Ailesel Juvenil Hiperürisemik NefropatiOtozomal dominant

      En sık UMOD varyantlarına (ayrıca REN veya SEC61A1'e) bağlı, dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır; yüksek ürik asit, erken başlangıçlı gut ve böbrek fonksiyonunda kademeli kayıpla seyreder.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine, gut tedavisine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur; REN formu fludrokortizon tedavisine yanıt verebilir.

MUC1 dizilemesi

8

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MUC1 içindeki konumlar

Bunların 2 tanesi (%25), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (2 bölge)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MUC1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MUC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MUC1 geni: mucin 1, cell surface associated. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1 geni: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/muc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al