İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ENG

endoglin

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Eksonlar
39,6 kb boyunca 15 ekson
Protein
658 amino asit
Diğer adları
END, HHT1, CD105
Önceki semboller
ORW1, ORW
MANE Select transkripti
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Herediter Hemorajik Telanjiyektazi

    • Telanjiyektazi, Herediter Hemorajik, Tip 1Otozomal dominant
      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Otozomal dominant

      Arteriyovenöz dilatasyonlara yol açan bir anjiyogenez bozukluğu: kütanöz-mukozal hemorajik telanjiyektazi ve visseral şantlanma.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Telanjiyektazi

      Cilt veya mukoza zarlarında kırmızı renk değişikliğine yol açan küçük damarların lokal genişlemesi.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

ENG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 9, ENG genin yerini gösteren köşeli parantezle. ENG ve yakınındaki 32 gen, kromozom 9 üzerinde, 127.334.837 ile 128.334.836 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, ileri iplikGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, ileri iplikSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, ileri iplikZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, geri iplikRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, ileri iplikLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, geri iplikNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, ileri iplikSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, geri iplikCFAP157: 127.706.979–127.716.002, ileri iplikCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, ileri iplikTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, geri iplikTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, geri iplikSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, ileri iplikCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, ileri iplikFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, geri iplikENGAK1: 127.866.435–127.878.558, geri iplikAK1: 127.867.850–127.906.022, geri iplikST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, geri iplikST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, geri iplikST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, geri iplikPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, geri iplikDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, geri iplikNAIF1: 128.061.233–128.068.206, geri iplikNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, ileri iplikSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, geri iplikPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, ileri iplikLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, ileri iplikBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, geri iplikCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, ileri iplikDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, geri iplikGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, ileri iplikSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, geri iplikTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, ileri iplikCOQ4ENG şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 127.815.016–127.815.806, 791 bazEkson 14: 127.815.943–127.816.053, 111 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 127.817.149–127.817.203, 55 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 127.818.120–127.818.377, 258 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 11: 127.818.716–127.818.832, 117 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 127.819.622–127.819.660, 39 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 127.819.900–127.820.037, 138 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 8: 127.824.304–127.824.446, 143 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 127.824.800–127.824.974, 175 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 6: 127.825.231–127.825.357, 127 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 5: 127.825.695–127.825.860, 166 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 4: 127.826.510–127.826.672, 163 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 127.829.687–127.829.827, 141 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 127.843.094–127.843.245, 152 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 1: 127.854.289–127.854.658, 370 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 3 varyant. Listele1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,6 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.977 tanesi proteini kodlar.

ENG dizilemesi

415

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ENG konumları

Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ENG geninin 39,6 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 2,9 kb'lık kısmını değil.

Sayfası olan varyantlar (46)

Burada sayfası bulunan ENG varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.2T>GEkzon 1127.854.354Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C382Yc.1145G>AEkzon 9127.820.027Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C549Gc.1645T>GEkzon 12127.818.161Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G331Sc.991G>AEkzon 7127.824.800Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G603Rc.1807G>AEkzon 14127.815.988Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L221Pc.662T>CEkzon 5127.825.722Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L506Hc.1517T>AEkzon 12127.818.289Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N423Sc.1268A>GEkzon 9127.819.904Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R529Hc.1586G>AEkzon 12127.818.220Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
V440Gc.1319T>GEkzon 11127.818.825Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ENG varyantlarının tümüne bakın (46 adet) →

ClinVar pathogenic variants (514)

The ENG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 420
  • Patojenik/muhtemelen patojenik 7
  • Muhtemelen patojenik 87
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_001114753.3(ENG):c.1701del (p.Val568fs)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.991G>A (p.Gly331Ser)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.447G>C (p.Trp149Cys)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.2T>G (p.Met1Arg)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1807G>A (p.Gly603Arg)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1517T>A (p.Leu506His)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1319T>G (p.Val440Gly)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1268A>G (p.Asn423Ser)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.662T>C (p.Leu221Pro)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
NM_001114753.3(ENG):c.1626del (p.Thr544fs)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1470dup (p.Asp491fs)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1465C>T (p.Gln489Ter)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1434_1435del (p.Arg478fs)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1429-1G>Atelangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1428+1G>Ahereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1411C>T (p.Gln471Ter)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1311G>A (p.Arg437=)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1306C>T (p.Gln436Ter)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.1195del (p.Arg399fs)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter)hereditary hemorrhagic telangiectasiaPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.934del (p.Ala312fs)telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_001114753.3(ENG):c.808C>T (p.Gln270Ter)hereditary hemorrhagic telangiectasia and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

See all 514 with every other ENG variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Aynı durumlarla ilişkili genler

ENG ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ENG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the cardiovascular system

28 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ENG geni: endoglin. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG geni: endoglin [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eng

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al