Gen
IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
- HGNC 6008(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134460(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3559(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p15.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 6.010.689–6.062.367 (GRCh38)
- Eksonlar
- 51,7 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 272 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CD25
- Önceki semboller
- IL2R, IDDM10
- MANE Select transkripti
- ENST00000379959.8NM_000417.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
IL2RA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
IPEX Sendromu ve Diğer Tregopatiler
- CD25 eksikliği (IL2RA)Otozomal resesif
IL2RA'nın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, otoimmünite, enteropati ve enfeksiyonlarla seyreden IPEX benzeri bir durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
İmmünosupresyon ve kök hücre nakli kullanılmaktadır.
Neonatal Diyabetes Mellitus
Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- İmmün Yetmezlik Hastalığı
Buna bağlı 170 gen arasından biri
Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
IL2RA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 51,7 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 819 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi IL2RA genini nasıl okur
10
IL2RA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, IL2RA genindeki 51,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
IL2RA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, IL2RA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). IL2RA geni: interleukin 2 receptor subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il2ra
Dante Labs. IL2RA geni: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il2ra
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde