İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT14

keratin 14

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 41.582.279–41.586.895 (GRCh38)
Eksonlar
4,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
472 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
EBS3, EBS4
MANE Select transkripti
ENST00000167586.7NM_000526.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ektodermal Displazdiler

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromuOtozomal dominant

      Deride ağ benzeri pigmentasyon, azalmış ter salgısı, parmak izlerinin bulunmaması ve avuç içi ile ayak tabanlarında kalınlaşma ile seyreden bir KRT14 bozukluğudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ter salgısı azaldığı için sıcaktan korunmak yardımcı olur.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisOtozomal dominant

      Ağ benzeri pigmentasyon, saç incelmesi, parmak izlerinin bulunmaması ve tırnak değişiklikleriyle seyreden bir KRT14 bozukluğudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Epidermolizis Bülloza

    • Epidermolizis Bülloza Simpleks 1b, Yaygın Orta ŞiddetteOtozomal dominant

      Non-Dowling-Meara yaygın epidermolizis bülloza simpleks, eski adıyla epidermolizis bülloza simpleks, Kobner tipi (EBS-K), epidermolizis bülloza simpleksin (EBS) yaygın bazal alt tipidir; özellikle sürtünmenin olduğu bölgelerde ortaya çıkan, herpetiform olmayan kabarcık ve erozyonlarla karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epidermolizis Bülloza Simpleks 1a, Yaygın AğırOtozomal dominant

      Epidermolizis bülloza simpleksin (EBS) bazal alt tipi; gruplanmış veya yay şeklinde dizilmiş yaygın veziküller ve küçük kabarcıkların varlığıyla karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epidermolizis Bülloza Simpleks 1c, LokalizeOtozomal dominant

      Epidermolizis bülloza simpleksin (EBS) bazal bir alt tipi. Hastalık, esas olarak avuç içi ve ayak tabanlarında oluşan ve sıcak havada şiddetlenen kabarcıklarla karakterizedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KRT14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, KRT14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT14 ve yakınındaki 54 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.084.587 ile 42.084.586 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, ileri iplikKRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, geri iplikKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, geri iplikKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, ileri iplikKRTAP4-9KRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, geri iplikKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, geri iplikKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, geri iplikKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, geri iplikKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, geri iplikKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, geri iplikKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, geri iplikKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, geri iplikKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, ileri iplikKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, ileri iplikKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, ileri iplikKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, ileri iplikKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, ileri iplikKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, ileri iplikKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, ileri iplikKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, ileri iplikKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, geri iplikKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, geri iplikKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, geri iplikKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, geri iplikKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, geri iplikKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, geri iplikKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, geri iplikKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, geri iplikKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, geri iplikKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, geri iplikKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, geri iplikKRT36: 41.486.136–41.492.546, geri iplikKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, geri iplikKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, geri iplikKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, geri iplikKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, geri iplikKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.895, geri iplikKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, geri iplikKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, geri iplikKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, ileri iplikEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, ileri iplikGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, geri iplikHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, geri iplikJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, geri iplikP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, ileri iplikFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, geri iplikNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, ileri iplikKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, geri iplikACLY: 41.866.916–41.930.551, geri iplikACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, ileri iplikODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, ileri iplikCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113KRT14 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 41.582.279–41.582.532, 254 bazEkson 7: 41.583.094–41.583.140, 47 bazEkson 6: 41.583.235–41.583.455, 221 bazEkson 5: 41.583.551–41.583.676, 126 bazEkson 4: 41.583.760–41.583.921, 162 bazEkson 3: 41.584.257–41.584.413, 157 bazEkson 2: 41.584.975–41.585.057, 83 bazEkson 1: 41.586.310–41.586.895, 586 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,6 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.419 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT14 genini nasıl okur

34

KRT14 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 34 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (16 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, KRT14 genindeki 4,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT14 geni: keratin 14. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14 geni: keratin 14 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al