Gen
TTR
transthyretin
- HGNC 12405(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118271(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7276(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 31.591.877–31.598.821 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,9 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 147 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- HsT2651, CTS
- Önceki semboller
- PALB, CTS1
- MANE Select transkripti
- ENST00000237014.8NM_000371.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TTR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Amiloidoz
- Otozomal dominant
Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TTR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,9 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 444 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TTR genini nasıl okur
93
TTR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TTR genindeki 6,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (36)
Burada sayfası bulunan TTR varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Ekzon 2 | 31.592.942 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A101V | c.302C>T | Ekzon 3 | 31.595.221 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A117S | c.349G>T | Ekzon 4 | 31.598.580 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.210T>A | Ekzon 3 | 31.595.129 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.252T>G | Ekzon 3 | 31.595.171 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C30R | c.88T>C | Ekzon 2 | 31.592.914 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D38G | c.113A>G | Ekzon 2 | 31.592.939 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D58A | c.173A>C | Ekzon 2 | 31.592.999 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E82K | c.244G>A | Ekzon 3 | 31.595.163 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E109K | c.325G>A | Ekzon 3 | 31.595.244 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
TTR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TTR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Confusion
- Constrictive median neuropathy
- Increased reflexes
- Anxiety
17 özellik daha göster
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intention tremor
- Limb ataxia
- Positive Romberg sign
- Peripheral neuropathy
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Headache
- Leg paralysis
- Leptomeningeal enhancement
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Atrial arrhythmia
- Increased circulating troponin T concentration
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
10 özellik daha göster
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Restrictive cardiomyopathy
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Left ventricular hypertrophy
- Stroke
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Stroke-like episode
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TTR geni: transthyretin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttr
Dante Labs. TTR geni: transthyretin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde