Gen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000205413(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54809(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 93.099.518–93.117.979 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,5 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 1.589 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- KIAA2004, FLJ20073
- Önceki semboller
- C7orf5
- MANE Select transkripti
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SAMD9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Miyeloid Kan Kanserlerine Kalıtsal Yatkınlık
- SAMD9 ile ilişkili spektrum ve miyeloid neoplazi riskiOtozomal dominant
Düşük kan sayımları, kemik iliğinde 7. kromozom kaybı ve miyelodisplastik sendrom ile bağlantılı SAMD9 varyantları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kan sayımı ve kemik iliği takibi.
- Monozomi 7 miyelodisplazi ve lösemi sendromu 2Otozomal dominant
Kemik iliğinde 7. kromozom kaybı ile birlikte miyelodisplastik sendrom ve lösemiye ailesel yatkınlık.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kan sayımı ve kemik iliği takibi.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SAMD9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,5 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.770 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SAMD9 genini nasıl okur
20
SAMD9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SAMD9 genindeki 18,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SAMD9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SAMD9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SAMD9 geni: sterile alpha motif domain containing 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9 geni: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/samd9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde